|
中國(guó)科學(xué)家找到正確診療白內(nèi)障的致病基因
中國(guó)科學(xué)家6月底發(fā)現(xiàn)一種可正確診斷、治療兒童白內(nèi)障的致病基因——熱休克轉(zhuǎn)錄因子－4。這是國(guó)際上第一次把熱休克蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)生聯(lián)系起來(lái)。
中科院上海生命科學(xué)研究院孔祥銀研究員介紹，人眼瞳孔后方有一透明而富有彈性的凸透鏡樣結(jié)構(gòu)，叫做晶狀體，若它變?yōu)榛鞚�，就稱為白內(nèi)障。白內(nèi)障是人類致盲的主要原因，而兒童患白內(nèi)障有一半是遺傳性的因素。
中國(guó)科學(xué)家是在中國(guó)的3個(gè)遺傳性兒童白內(nèi)障家系中的50多人中，發(fā)現(xiàn)熱休克轉(zhuǎn)錄因子—4這個(gè)基因發(fā)生突變的。然后又與加拿大大不列顛哥倫比亞大學(xué)米西爾教授合作驗(yàn)查了100年前發(fā)現(xiàn)的丹麥的一個(gè)白內(nèi)障大家系，同時(shí)發(fā)現(xiàn)熱休克轉(zhuǎn)錄因子－4這個(gè)基因發(fā)生的另外一種突變現(xiàn)象，從而進(jìn)一步證實(shí)熱休克轉(zhuǎn)錄因子—4這個(gè)基因，是引起兒童遺傳性白內(nèi)障的主要致病基因。
孔祥銀研究員說(shuō)，熱休克轉(zhuǎn)錄因子－4這個(gè)基因，調(diào)控著眾多種類的熱休克蛋白基因的表達(dá)。而熱休克轉(zhuǎn)錄因子－4一旦發(fā)生突變，就會(huì)影響熱休克轉(zhuǎn)錄因子－4與調(diào)控?zé)嵝菘说鞍谆虮磉_(dá)的DNA序列的結(jié)合。因此，患者熱休克蛋白的產(chǎn)量就會(huì)減少或者無(wú)法合成，最終導(dǎo)致遺傳性兒童白內(nèi)障。
發(fā)現(xiàn)這一白內(nèi)障致病的基因的是中科院上海生命科學(xué)研究院和復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬耳鼻喉科醫(yī)院的研究人員。
|