溫州11歲女孩患上早老癥 容顏如80歲老嫗


11歲的恬恬(化名)與同齡的小伙伴們一樣,喜歡畫(huà)畫(huà)、唱歌,但不同的是,她被“困”在一具80多歲老太的身體中——滿臉皺紋、身體干瘦、行動(dòng)緩慢。昨天(4月6日),記者從溫醫(yī)大附二院了解到,恬恬患上了一種罕見(jiàn)的疾病早老癥。
恬恬來(lái)自安徽,3年前因先天性心臟病到溫醫(yī)大附二院住院治療。經(jīng)過(guò)手術(shù),恬恬的先天性心臟病得到了治愈?!霸诮盏碾S訪中,恬恬的心功能恢復(fù)得都還不錯(cuò)。但她身上的另一種病卻十分棘手?!睖蒯t(yī)大附二院心胸外科主任趙琦峰說(shuō)。3年前,恬恬到醫(yī)院時(shí),孩子的面容就讓接診的醫(yī)生驚呆了:她臉上的皮膚松弛、滿臉皺紋、頭發(fā)稀疏,面容看起來(lái)像八十歲的老人,身體十分瘦弱,身體上幾乎沒(méi)有一絲肉,全是骨頭。8歲的孩子,身高卻只有106厘米,與三四歲兒童的身高相仿。體重僅12公斤,相當(dāng)于2歲孩子的體重。
除了容顏如七旬老嫗,恬恬的身體還有很多的畸形:嘴里長(zhǎng)了好幾排的牙齒,右腿因?yàn)橄忍煨泽y關(guān)節(jié)脫位比左腿要短五六厘米,脊柱側(cè)彎,顱骨、下頜骨畸形……醫(yī)院組織了全院多科室的會(huì)診,經(jīng)基因測(cè)序,發(fā)現(xiàn)恬恬這一切的不正常跟“早老癥”這種疾病有關(guān)。
父母離婚后,恬恬跟著爺爺奶奶來(lái)到了溫州。據(jù)恬恬的爺爺介紹,因?yàn)樵绠a(chǎn)和先天性心臟病,恬恬比一般的孩子的體質(zhì)更弱,但其他也沒(méi)什么異常。孩子變‘老’大概是從1歲左右開(kāi)始的,頭發(fā)逐漸脫落,皮膚松弛,臉上出現(xiàn)皺紋,身上越來(lái)越瘦。沒(méi)有任何醫(yī)學(xué)常識(shí)的爺爺奶奶,也沒(méi)有多想,只想著能攢足錢(qián)好給孩子治療心臟。孩子的爺爺說(shuō),現(xiàn)在孩子跟著他和老伴生活。平時(shí)一家3口的主要收入來(lái)自于他在甌海一家單位做保安的2000多元的工資,老伴打零工一個(gè)月也有1000多元的收入。這點(diǎn)微薄的收入,除了維持一家人的生活外,還要給孩子攢學(xué)費(fèi)?!昂⒆蝇F(xiàn)在在一家民辦的學(xué)校讀三年級(jí),每年的學(xué)費(fèi)就要交6000多元?!焙⒆訝敔攪@息道。
早老癥,是一種未老先衰的疾病,主要由遺傳引起。全球平均每400萬(wàn)到800萬(wàn)個(gè)新生兒中就有1人患有早老癥,患病的孩子雖然出生時(shí)看似正常,但一年多后就會(huì)出現(xiàn)加速衰老癥狀。他們的衰老速度相當(dāng)于正常兒童的5至10倍,通常在13歲左右因心臟病發(fā)作或中風(fēng)等而死亡。該病病因未完全明了,可能為常染色體隱性遺傳。
由于病例很少,目前醫(yī)學(xué)界對(duì)它了解尚不足,全球都沒(méi)有辦法預(yù)防和治療。早老癥小孩一般在出生時(shí)是正常的,但到了兒童時(shí),他們的身體狀況幾乎就等于正常人群80歲的老人了。如果把人體的生命過(guò)程比作一只“鐘”,從孩提時(shí)代到晚年,正常人需走80年,而早老癥病人只需十幾年的時(shí)間。
記者何群芳/文圖