華聲報訊：據(jù)加拿大《星島日報》報道，澳洲籍華人醫(yī)生譚秉亮與其它兩位澳洲醫(yī)學(xué)研究員克里斯杜魯教授及帕嘉醫(yī)生，近日在研究基因與雷特氏癥(RETT SYNDROME)的關(guān)系時獲重大的發(fā)現(xiàn)，對未來預(yù)防及治療雷特氏癥有極大的作用。
香港出生的澳籍華人醫(yī)生譚秉亮解釋說，雷特氏癥多發(fā)生在女性身上，通常剛出生的嬰兒不會顯示出此癥的癥狀，但大約從一歲開始，患者的中央神經(jīng)系統(tǒng)開始衰退，繼而影響活動能力，會出現(xiàn)癲癇癥及自閉癥等病癥，嚴(yán)重的甚至死亡。譚稱，澳洲每一萬個出生的嬰兒中就有一至兩個患有此癥，所以尋求治療方法相當(dāng)重要。
此次譚醫(yī)生與其它兩位醫(yī)生對基因CDKL5的發(fā)現(xiàn)，令澳洲成為世界上第一個有此突破性發(fā)現(xiàn)的國家。
其實早在5年前，美國休斯敦醫(yī)學(xué)中心就研究發(fā)現(xiàn)，有七成的雷特氏癥患者，其MECP2基因產(chǎn)生了變化，而這個MECP2基因是眾多基因當(dāng)中負(fù)責(zé)控制一系列其它基因的。患者全因這個基因的“主腦”出現(xiàn)了變化，所以才會導(dǎo)致中央神經(jīng)系統(tǒng)的問題。
譚醫(yī)生稱，研究小組一直在實驗室用老鼠及通過治療病人等臨床實驗進(jìn)行研究。但在一次偶然的機(jī)會下，他們在一個患者的身上發(fā)現(xiàn)了變異的CDKL5基因。
譚表示，是次發(fā)現(xiàn)可以幫助研究員研究出預(yù)防及治療雷特氏癥的方法。未來或可通過透視法，研究胚胎，如發(fā)現(xiàn)問題，可及早為未出生或較年幼的兒童作出治療。
譚醫(yī)生曾在香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授解剖學(xué)，同時在沙田威爾斯親王醫(yī)院婦產(chǎn)科研究試管嬰兒。
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